类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类萨默斯小儿（Huntington disease like，HDL）性疾小儿比对诊断里面的一些特征性性疾病主要有所列几种：

地区特征

萨默斯小儿（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯小儿（Huntington disease like，HDL）性疾小儿地区产于很广，但某些 HDL 性疾小儿有地区产于特性。比如 HDL2 多可知于塞内加尔种族主义（塞内加尔种族主义 HD 由此可知展现出里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙意大利人的巴西人里面及日本人里面也有新闻报道。日本群体需要考虑到 DRPLA，后者患小儿率在日本群体里面与 HD 相似，而在西欧和北欧群体（英国埃克塞特群体和比利时人大多）里面，需要考虑到神经元系统甲状腺激素小儿。

运动疼痛显现的部位

仅有 HDL 性疾小儿均有四肢的运动障碍，除此以外手部、颈部、肢体等。但有轻微头手部持续性大DF活动多可知于神经元栉增生有所增加病症，除此以外肚皮舞-栉增生有所增加病症和 McLeod 性疾小儿。如为早发的肌侧向障碍或运动功能减退-强直性疾小儿伴相关的手部-颊部-舌部所致则需要考虑到泛酸激酶相关的神经元变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现出为严重的头手部肌侧向障碍伴帕金森由此可知疼痛。

共济失调

虽然 HD 哮喘里面可能会显现脊髓锐减，也有以共济失调为首发疼痛的 HD，成年人DF HD 也有共济失调大多要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少可知。如有轻微的共济失调，应考虑到 HDL 性疾小儿。很低加索人里面需要考虑到 SCA17，日本人里面需要考虑到 DRPLA。

眼球大DF活动持续性

在比对诊断里面非常有意义。HD 小儿变晚期即有扫视关机持续性，后显现扫视减慢和扫视仅限于减少。在严重的 HDL 性疾小儿、肚皮舞-栉增生有所增加病症、PKAN 和 WD 里面也有类似转变。在神经元栉增生有所增加病症里面，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和波形见跳起（square-we jerks）。哮喘晚期「脊髓性」眼球大DF活动持续性如扫视辨距过多、波形见跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脊髓性变性小儿的特性，能与 HD 比对。

抑郁病症

HD 里面，抑郁病症仅显现在成年人DF HD 里面，10 岁以从前起小儿的小儿变里面 30%~50% 均有抑郁病症。而抑郁病症在其他 HDL 性疾小儿里面较少，如 SCA17 小儿变里面 22% 显现抑郁病症，肚皮舞栉增生有所增加病症里面 60%，McLeod 性疾小儿里面 40%，HDL1 性疾小儿里面仅有小儿变均有抑郁病症。DRPLA 里面 20 岁从前起小儿小儿变里面依然均显现，在 40 岁之后起小儿的小儿变里面，抑郁病症常常显现。

令人满意反应速度

HDL1 令人满意反应速度较较慢，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后求生存期内 10~20 年，DRPLA 起小儿后的求生存期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾小儿起小儿早的令人满意较较慢。成年人DF HD 令人满意较较慢，但良性增生肚皮舞小儿（BHC）虽也在早熟或儿童期起小儿，但令人满意非常较慢。

主要用途检验

在基因检测从前需要要做大体的主要用途检验，原则上血液学检验能比对见性或亚见性小儿因引起的肚皮舞疼痛。一些原则上检验对 HDL 性疾小儿诊断也有帮助，如肚皮舞-栉增生有所增加病症和 McLeod 性疾小儿会有肌酸激酶和肝酶消退，神经元甲状腺激素小儿的小儿变部分显现血清甲状腺激素减低，WD 小儿变 24 全程尿铜含量消退等。

神经元栉增生性疾小儿（肚皮舞-栉增生有所增加病症、McLeod 性疾小儿、HDL2、PKAN）外周血栉增生百分比增加。

HD 小儿变头颅 MRI 纹状体锐减，常常是尾状核，神经元元和脊髓锐减在疾小儿中期显现。一些年长起小儿的外阴 HDL 性疾小儿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经元栉增生有所增加病症和 McLeod 性疾小儿。脊髓锐减在比对 HD 和 SCAs 里面非常重要。DRPLA 小儿变里面，脊髓心肌锐减、T2 相上深部神经元元下白质很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对诊断的各项临床特性总结可知图表。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪